БУРНЕВИЛЯ ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ
(1 Проголосовало)Синдром Прингла — Бурнвиля — системная болезнь из группы факоматозов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может возникать и вследствие спонтанных мутаций. Для заболевания характерна следующая триада: эпилепсия, умственная отсталость и аденома сальных желез Прингла. Наряду с этим отмечается поражение сетчатки, сердца (рабдомиомы), почек (ангиомиолипомы), кожи (невус типа «шагреневой кожи»), околоногтевых фаланг (фибромы). Поражение легких характеризуется прогрессирующей одышкой, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом (очень редко — хилотораксом). На рентгенограммах выявляются мелкосетчатая деформация легочного рисунка и мелкоочаговые двусторонние затенения. При прогрессировании болезни формируется «сотовое» легкое. Болезнь заканчивается летально. Продолжительность жизни в среднем около 5 лет.
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|