МАРФАНА СИНДРОМ, ЛЕГОЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Арахнодактилия, акромакрия, долихостеномелия, мезодермальная дистрофия врожденная, Денни-Марфана синдром, В. J. Marfan, J. Denny — наследственное заболевание соединительной ткани, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся полиморфизмом проявлений: поражением сердечно-сосудистой системы (40-60 % случаев), легких (10-20% случаев), глаз, скелета и т. д. Отдельные признаки заболевания диагностируются с детства: долихоцефалия, «готическое» небо, прогнатия, воронкообразная грудь, кифоз, разболтанность суставов, арахнодактилия, высокий рост. Наиболее типичными проявлениями со стороны легких являются: эмфизема легких, рецидивирующий пневмоторакс, кистозная гипоплазия, склонность к абсцедирующим пневмониям. С мочой выделяется повышенное количество гидроксипролина — аминокислоты, входящей в состав коллагена.
Лечение симптоматическое, в случае упорно рецидивирующего пневмоторакса — оперативное.
Прогноз зависит в основном от характера и тяжести поражения сердечно-сосудистой системы.
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|