ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ, ЛЕГОЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Гликогеноз I типа, гликогеноз нефромегальный, Е. Gierke — наследственная энзимопатия, характеризующаяся избыточным накоплением гликогена (нормальной структуры) в различных органах и тканях в связи с врожденным отсутствием глюкозо-6-фосфатазы в печени, обеспечивающей расщепление гликогена. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется у ребенка сразу после рождения, причем возможно развитие респираторного дистресс-синдрома; кроме того, наблюдаются отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (вплоть до гипогликемической комы), интермиттирующие повышения температуры тела, стеато - и креаторея, кетонурия. Постепенно развиваются гепато-и нефромегалия. В результате накопления гликогена в стенках альвеол прогрессирует дыхательная недостаточность. Диагноз устанавливается гистохимически исследованием активности глюкозо-6-фосфатазы в пунктатах печени.
Лечение симптоматическое.
Прогноз. Возможен летальный исход в раннем детстве. После наступления пубертатного периода прогрессирование болезни замедляется.
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|